Raquitismo hipofosfatémico hereditário (incluindo hipofosfatemia ligada ao cromossoma X)
A hipofosfatemia ligada ao cromossoma X, a forma mais comum, afeta cerca de 1 em cada 20.000 pessoas.
Perturbações hereditárias do metabolismo do fosfato, causadas mais frequentemente por variantes em PHEX (hipofosfatemia ligada ao cromossoma X) e, com menos frequência, em FGF23, DMP1, ENPP1 ou SLC34A3, que levam a níveis baixos de fosfato no sangue e a raquitismo.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento com fosfato oral e vitamina D ativa, ou com o anticorpo anti-FGF23 burosumab, pode melhorar a saúde óssea e o crescimento.
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- autosomal dominant hypophosphatemic rickets
- autosomal recessive hypophosphatemic rickets
- hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria
- hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 1
- hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2
- hypophosphatemic rickets, X-linked recessive
- X-linked dominant hypophosphatemic rickets
- X-linked hypophosphatemic rickets
