Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Narrowing of pulmonic valve
Κλινική ονομασία: Pulmonic stenosis
A narrowing of the right ventricular outflow tract that can occur at the pulmonary valve (valvular stenosis), below the pulmonary valve (infundibular stenosis), or above the pulmonary valve (supravalvar stenosis).
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Pulmonary stenosis, Pulmonary valve stenosis, Pulmonic valve stenosis
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the cardiovascular system
Narrowing of pulmonic valveHP:0001642
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Narrowing of pulmonic valve, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας148 γονίδια που συνδέονται με το Narrowing of pulmonic valve
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Narrowing of pulmonic valve. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GPC3glypican 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IGFBP7insulin like growth factor binding protein 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RPL27ribosomal protein L27 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMAD2SMAD family member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| NF1neurofibromin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 6 παθήσεις |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CUL3cullin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DSG1desmoglein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 108 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF20Akinesin family member 20A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| METTL27methyltransferase like 27 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Asyntaxin 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WNT4Wnt family member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADKadenosine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACHD1cache domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CICcapicua transcriptional repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA4GATA binding protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GATA6GATA binding protein 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL20kelch like family member 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH1notch receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP3nephrocystin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLD1phospholipase D1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLXND1plexin D1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF135ring finger protein 135 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SGO1shugoshin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD3SMAD family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMAD4SMAD family member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD6SMAD family member 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| ZNF341zinc finger protein 341 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDC42cell division cycle 42 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MGPmatrix Gla protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2notch receptor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NRXN1neurexin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες