Autossómica recessiva
Causado por alterações em ambas as cópias do gene ACAD8, que produz a isobutiril-CoA desidrogenase, uma enzima da via de degradação da valina nas mitocôndrias.
Sinais e sintomas
A maioria das pessoas identificadas através do rastreio neonatal, por um nível elevado de C4-carnitina, mantém-se saudável. Foram descritos casos isolados de crianças com atraso do desenvolvimento, hipotonia, crescimento lento, anemia ou convulsões, embora nem sempre seja claro que estes sejam causados pela condição.
O que muda com um diagnóstico
Muitas pessoas não necessitam de tratamento, mas é aconselhado um acompanhamento a longo prazo. Recomenda-se aconselhamento genético, e está disponível o teste de portador para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
acyl-CoaA dehydrogenase family, member 8, deficiency of; isobutyric aciduria
