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Relatório de condições · Urológico

CAKUT (Malformações Congénitas do Rim e do Trato Urinário)

Diferenças na formação dos rins e do trato urinário antes do nascimento, que vão desde rins pequenos ou ausentes até refluxo urinário. São a principal causa de doença renal crónica em crianças, e algumas têm uma causa genética.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 8 doenças que analisamos

Malformação Congénita do Rim e do Trato Urinário

Um grupo amplo de malformações do desenvolvimento dos rins e do trato urinário; as causas genéticas incluem variantes em PAX2, HNF1B, GREB1L e outros genes, frequentemente com penetrância variável.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta informação pode levar à realização de exames de imagem renais e de avaliação da função renal na pessoa e nos familiares.

Genes analisados

Também conhecida como

CAKUT; congenital anomalies of kidney and urinary tract; renal or urinary tract malformation

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 1
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 2
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 3
MONDO:0019719Orphanet 93545MedGen 369894

Refluxo Vesicoureteral

Refluxo de urina da bexiga em direção aos rins, que pode ocorrer em várias gerações de uma família e aumenta o risco de infeção renal e de cicatrizes nos rins.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta informação pode levar a uma avaliação mais precoce das infeções urinárias na pessoa e nos seus filhos.

Genes analisados

Também conhecida como

vesicoureteral reflux (disease)

Inclui 10 subtipos relacionados ↓
  • familial vesicoureteral reflux
  • vesicoureteral reflux 1
  • vesicoureteral reflux 2
  • vesicoureteral reflux 3
  • vesicoureteral reflux 4
  • vesicoureteral reflux 5
  • vesicoureteral reflux 6
  • vesicoureteral reflux 7
  • vesicoureteral reflux 8
  • vesicoureteral reflux, X-linked
MONDO:0006007MedGen 21852

Hipodisplasia/Aplasia Renal 1

Autossómica recessiva

Rins pequenos, malformados ou ausentes, associados a variantes em ITGA8.

Genes analisados

Também conhecida como

renal dysplasia, megalocystis, and sirenomelia; RHDA1; Selig Benacerraf Greene syndrome

MONDO:0024519OMIM 191830MedGen 301437

Hipodisplasia/Aplasia Renal 2

Autossómica recessiva

Rins pequenos, malformados ou ausentes, associados a variantes em FGF20.

Também conhecida como

FGF20 renal agenesis (disease); renal agenesis (disease) caused by mutation in FGF20; renal hypodysplasia/aplasia type 2; RHDA2

MONDO:0014319OMIM 615721MedGen 816689

Hipodisplasia/Aplasia Renal 3

Autossómica dominante

Rins pequenos, malformados ou ausentes, associados a variantes em GREB1L, com penetrância variável.

Genes analisados

Também conhecida como

RHDA3

MONDO:0024520OMIM 617805MedGen 1626497

Síndrome do Coloboma Renal

Autossómica dominante

Uma condição associada a PAX2 que combina malformação renal com defeitos do nervo ótico.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta informação motiva a realização de exame oftalmológico e a monitorização da função renal.

Genes analisados

Também conhecida como

CAKUT with or without ocular abnormalities; coloboma of optic nerve with renal disease; congenital anomalies of the kidney and urinary tract with or without ocular abnormalities; Papillo-renal syndrome; PAPILLORENAL syndrome; PAPRS; renal-coloboma syndrome with macular abnormalities

MONDO:0007352OMIM 120330Orphanet 1475MedGen 339002

Síndrome Branquio-Oto-Renal

Autossómica dominante

Uma condição causada por variantes em EYA1 ou SIX1 que afeta o pescoço, os ouvidos, a audição e os rins.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta informação motiva a avaliação auditiva e a realização de exames de imagem renais.

Genes analisados

Também conhecida como

Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • branchiootorenal syndrome 1
  • branchiootorenal syndrome 2
MONDO:0007029Orphanet 107MedGen 82693

Limitações

  • Uma parte substancial das causas genéticas são deleções ou duplicações de maior dimensão, como a deleção 17q12 que remove HNF1B. Estas são detetadas por análise do número de cópias e não pela deteção habitual de variantes, pelo que a sensibilidade para estas alterações pode ser inferior à das variantes pequenas. Muitas associações genéticas têm penetrância variável ou incompleta.

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