AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Narrowing of pulmonic valve
Denumire clinică: Pulmonic stenosis
A narrowing of the right ventricular outflow tract that can occur at the pulmonary valve (valvular stenosis), below the pulmonary valve (infundibular stenosis), or above the pulmonary valve (supravalvar stenosis).
Rezumat
- Denumit și
- Pulmonary stenosis, Pulmonary valve stenosis, Pulmonic valve stenosis
- Sistem corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/pulmonic-stenosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameNarrowing of pulmonic valveHP:0001642
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Narrowing of pulmonic valve și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu148 de gene asociate cu Narrowing of pulmonic valve
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Narrowing of pulmonic valve. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GPC3glypican 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IGFBP7insulin like growth factor binding protein 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPL27ribosomal protein L27 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMAD2SMAD family member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| NF1neurofibromin 1 | Foarte des (80–99%) | În 6 de afecțiuni |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CUL3cullin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DSG1desmoglein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 108 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF20Akinesin family member 20A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| METTL27methyltransferase like 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WNT4Wnt family member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADKadenosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACHD1cache domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CICcapicua transcriptional repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATA4GATA binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GATA6GATA binding protein 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL20kelch like family member 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH1notch receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPHP3nephrocystin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLD1phospholipase D1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLXND1plexin D1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF135ring finger protein 135 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SGO1shugoshin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD3SMAD family member 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SMAD4SMAD family member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD6SMAD family member 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| ZNF341zinc finger protein 341 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDC42cell division cycle 42 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MGPmatrix Gla protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NRXN1neurexin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni