Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do LRP4, que ajuda a regular a sinalização WNT durante o desenvolvimento dos membros. A perda da função do LRP4 perturba a formação dos dedos, dos dedos dos pés e dos rins.
Sinais e sintomas
Sindactilia das mãos e dos pés, em que os dedos ou os dedos dos pés estão unidos, muitas vezes incluindo os ossos, por vezes com menos dígitos. Os ossos do antebraço são frequentemente curtos ou fundidos. Diferenças nos rins, como rins pouco desenvolvidos, são comuns, e algumas pessoas apresentam traços faciais distintivos.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento é de suporte, com avaliação das mãos e dos rins sempre que necessário. O aconselhamento genético explica a hereditariedade recessiva, e está disponível um teste de portador para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
Cenani syndactyly; Cenani-Lenz syndactyly; Cenani-Lenz type syndactyly; CLSS; syndactyly type 7
