Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Narrowing of pulmonic valve

Klinikai név: Pulmonic stenosis

A narrowing of the right ventricular outflow tract that can occur at the pulmonary valve (valvular stenosis), below the pulmonary valve (infundibular stenosis), or above the pulmonary valve (supravalvar stenosis).

HPO HP:0001642

Összefoglaló

Más néven
Pulmonary stenosis, Pulmonary valve stenosis, Pulmonic valve stenosis
Szervrendszer
Abnormality of the cardiovascular system

148 gén kapcsolódik ehhez: Narrowing of pulmonic valve

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Narrowing of pulmonic valve. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19Mindig1 betegségben
AMOTL1angiomotin like 1Mindig1 betegségben
CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3Mindig1 betegségben
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Mindig1 betegségben
COL3A1collagen type III alpha 1 chainMindig1 betegségben
DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5Mindig1 betegségben
GPC3glypican 3Mindig1 betegségben
IGFBP7insulin like growth factor binding protein 7Mindig1 betegségben
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Mindig2 betegségben
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseMindig1 betegségben
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1Mindig1 betegségben
RPL27ribosomal protein L27Mindig1 betegségben
SMAD2SMAD family member 2Mindig1 betegségben
TBX5T-box transcription factor 5Mindig1 betegségben
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseNagyon gyakran (80–99%)5 betegségben
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseNagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Nagyon gyakran (80–99%)4 betegségben
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Nagyon gyakran (80–99%)4 betegségben
NF1neurofibromin 1Nagyon gyakran (80–99%)6 betegségben
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Nagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10Gyakran (30–79%)2 betegségben
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseGyakran (30–79%)2 betegségben
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BGyakran (30–79%)1 betegségben
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorGyakran (30–79%)1 betegségben
CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22Gyakran (30–79%)1 betegségben
CCDC32coiled-coil domain containing 32Gyakran (30–79%)1 betegségben
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Gyakran (30–79%)1 betegségben
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
CUL3cullin 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Gyakran (30–79%)1 betegségben
DPYSL5dihydropyrimidinase like 5Gyakran (30–79%)1 betegségben
DSG1desmoglein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HGyakran (30–79%)1 betegségben
ELNelastinGyakran (30–79%)3 betegségben
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Gyakran (30–79%)1 betegségben
GTF2Igeneral transcription factor IIiGyakran (30–79%)1 betegségben
További 108 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
HIVEP2HIVEP zinc finger 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
KDM2Blysine demethylase 2BGyakran (30–79%)1 betegségben
KIF20Akinesin family member 20AGyakran (30–79%)1 betegségben
LIMK1LIM domain kinase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2Gyakran (30–79%)2 betegségben
METTL27methyltransferase like 27Gyakran (30–79%)1 betegségben
MLXIPLMLX interacting protein likeGyakran (30–79%)1 betegségben
MRASmuscle RAS oncogene homologGyakran (30–79%)1 betegségben
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
NEK9NIMA related kinase 9Gyakran (30–79%)1 betegségben
PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaGyakran (30–79%)2 betegségben
RAD21RAD21 cohesin complex componentGyakran (30–79%)1 betegségben
RFC2replication factor C subunit 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
RIT1Ras like without CAAX 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinGyakran (30–79%)2 betegségben
SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
SOX17SRY-box transcription factor 17Gyakran (30–79%)1 betegségben
SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6Gyakran (30–79%)1 betegségben
STX1Asyntaxin 1AGyakran (30–79%)1 betegségben
TBL2transducin beta like 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
TMEM270transmembrane protein 270Gyakran (30–79%)1 betegségben
VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor likeGyakran (30–79%)1 betegségben
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-IGyakran (30–79%)1 betegségben
WASHC5WASH complex subunit 5Gyakran (30–79%)2 betegségben
WNT4Wnt family member 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zetaGyakran (30–79%)1 betegségben
ZIC3Zic family zinc finger 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8Néha (5–29%)1 betegségben
ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17Néha (5–29%)1 betegségben
ADKadenosine kinaseNéha (5–29%)1 betegségben
AGO2argonaute RISC catalytic component 2Néha (5–29%)1 betegségben
ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6Néha (5–29%)1 betegségben
ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4Néha (5–29%)1 betegségben
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase BNéha (5–29%)1 betegségben
CACHD1cache domain containing 1Néha (5–29%)1 betegségben
CICcapicua transcriptional repressorNéha (5–29%)1 betegségben
CIROPciliated left-right organizer metallopeptidaseNéha (5–29%)1 betegségben
DCHS1dachsous cadherin-related 1Néha (5–29%)1 betegségben
DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linkedNéha (5–29%)1 betegségben
FAT4FAT atypical cadherin 4Néha (5–29%)1 betegségben
FBN1fibrillin 1Néha (5–29%)2 betegségben
FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11Néha (5–29%)1 betegségben
FRYLFRY like transcription coactivatorNéha (5–29%)1 betegségben
G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3Néha (5–29%)1 betegségben
GATA4GATA binding protein 4Néha (5–29%)2 betegségben
GATA6GATA binding protein 6Néha (5–29%)2 betegségben
KAT6Alysine acetyltransferase 6ANéha (5–29%)1 betegségben
KDM6Alysine demethylase 6ANéha (5–29%)1 betegségben
KLHL20kelch like family member 20Néha (5–29%)1 betegségben
LRP4LDL receptor related protein 4Néha (5–29%)1 betegségben
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Néha (5–29%)2 betegségben
NEK8NIMA related kinase 8Néha (5–29%)2 betegségben
NIPBLNIPBL cohesin loading factorNéha (5–29%)1 betegségben
NOTCH1notch receptor 1Néha (5–29%)1 betegségben
NPHP3nephrocystin 3Néha (5–29%)1 betegségben
OTUD5OTU deubiquitinase 5Néha (5–29%)1 betegségben
PLD1phospholipase D1Néha (5–29%)1 betegségben
PLXND1plexin D1Néha (5–29%)2 betegségben
POLR3ARNA polymerase III subunit ANéha (5–29%)1 betegségben
RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene familyNéha (5–29%)1 betegségben
RNF135ring finger protein 135Néha (5–29%)1 betegségben
SARDHsarcosine dehydrogenaseNéha (5–29%)1 betegségben
SGO1shugoshin 1Néha (5–29%)1 betegségben
SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexNéha (5–29%)1 betegségben
SLC29A3solute carrier family 29 member 3Néha (5–29%)1 betegségben
SLC6A1solute carrier family 6 member 1Néha (5–29%)1 betegségben
SLC6A11solute carrier family 6 member 11Néha (5–29%)1 betegségben
SMAD3SMAD family member 3Néha (5–29%)2 betegségben
SMAD4SMAD family member 4Néha (5–29%)1 betegségben
SMAD6SMAD family member 6Néha (5–29%)1 betegségben
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4Néha (5–29%)1 betegségben
SMC3structural maintenance of chromosomes 3Néha (5–29%)1 betegségben
SMC5structural maintenance of chromosomes 5Néha (5–29%)1 betegségben
SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2Néha (5–29%)1 betegségben
TBX2T-box transcription factor 2Néha (5–29%)1 betegségben
TRA2Btransformer 2 beta homologNéha (5–29%)1 betegségben
WACWW domain containing adaptor with coiled-coilNéha (5–29%)1 betegségben
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Néha (5–29%)3 betegségben
ZNF341zinc finger protein 341Néha (5–29%)1 betegségben
ZNF699zinc finger protein 699Néha (5–29%)1 betegségben
BPTFbromodomain PHD finger transcription factorRitkán (1–4%)1 betegségben
CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3Ritkán (1–4%)1 betegségben
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseRitkán (1–4%)2 betegségben
EP300EP300 lysine acetyltransferaseRitkán (1–4%)1 betegségben
KDM6Blysine demethylase 6BRitkán (1–4%)1 betegségben
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12Ritkán (1–4%)1 betegségben
SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
TBCKTBC1 domain containing kinaseRitkán (1–4%)1 betegségben
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31Nincs rögzítve1 betegségben
BCORBCL6 corepressorNincs rögzítve1 betegségben
BMP2bone morphogenetic protein 2Nincs rögzítve1 betegségben
CDC42cell division cycle 42Nincs rögzítve1 betegségben
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Nincs rögzítve1 betegségben
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Nincs rögzítve1 betegségben
FKTNfukutinNincs rögzítve1 betegségben
FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4Nincs rögzítve1 betegségben
GDF1growth differentiation factor 1Nincs rögzítve2 betegségben
KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1Nincs rögzítve1 betegségben
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Nincs rögzítve1 betegségben
MGPmatrix Gla proteinNincs rögzítve1 betegségben
NOTCH2notch receptor 2Nincs rögzítve1 betegségben
NRXN1neurexin 1Nincs rögzítve1 betegségben
RAB23RAB23, member RAS oncogene familyNincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormal pulmonary valve physiology

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet