Calcificação Arterial Generalizada da Infância
Autossómica recessiva
Calcificação grave e estreitamento das artérias de grande e médio calibre, com início antes ou logo após o nascimento, causada por alterações em ENPP1 ou ABCC6.
O que muda com um diagnóstico
Conhecer esta condição favorece o acompanhamento precoce por especialistas e orienta o aconselhamento genético para portadores e para o planeamento familiar.
Também conhecida como
generalised arterial calcification in infancy; generalised arterial calcification of infancy; generalized arterial calcification in infancy; Generalized Arterial Calcification of Infancy; idiopathic infantile arterial calcification; idiopathic obliterative arteriopathy; IIAC; infantile arteriosclerosis; occlusive infantile arteriopathy
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- arterial calcification, generalized, of infancy, 1
- arterial calcification, generalized, of infancy, 2
