Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
형질
Narrowing of pulmonic valve
임상 명칭: Pulmonic stenosis
A narrowing of the right ventricular outflow tract that can occur at the pulmonary valve (valvular stenosis), below the pulmonary valve (infundibular stenosis), or above the pulmonary valve (supravalvar stenosis).
요약
- 다른 명칭
- Pulmonary stenosis, Pulmonary valve stenosis, Pulmonic valve stenosis
Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/pulmonic-stenosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameNarrowing of pulmonic valveHP:0001642
Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
Narrowing of pulmonic valve과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
내 Genome Test 받기연관 유전자 148개: Narrowing of pulmonic valve
이 유전자들의 변화는 Narrowing of pulmonic valve 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMOTL1angiomotin like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IGFBP7insulin like growth factor binding protein 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL27ribosomal protein L27 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD2SMAD family member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX5T-box transcription factor 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 6개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL3cullin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSG1desmoglein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 108개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF20Akinesin family member 20A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| METTL27methyltransferase like 27 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLXIPLMLX interacting protein like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK9NIMA related kinase 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC2replication factor C subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL2transducin beta like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM270transmembrane protein 270 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WNT4Wnt family member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADKadenosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACHD1cache domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CICcapicua transcriptional repressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRYLFRY like transcription coactivator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GATA6GATA binding protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL20kelch like family member 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NEK8NIMA related kinase 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH1notch receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP3nephrocystin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLD1phospholipase D1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLXND1plexin D1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF135ring finger protein 135 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGO1shugoshin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD3SMAD family member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD6SMAD family member 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX2T-box transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ZNF341zinc finger protein 341 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF699zinc finger protein 699 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42cell division cycle 42 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF1growth differentiation factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MGPmatrix Gla protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2notch receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NRXN1neurexin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공