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Gene

CIROP

ciliated left-right organizer metallopeptidase

Resumo

Localização citogenética
14q11.2
Coordenadas
Cromossoma 14: 23 099 062–23 104 989 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 5,9 kb
Proteína
788 aminoácidos
Símbolos anteriores
LMLN2
Transcrito MANE Select
ENST00000637218.2NM_001354640.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Heterotaxia e Defeitos de Lateralidade

    • Heterotaxia Visceral

      Disposição anormal esquerda-direita dos órgãos internos, causada por alterações em genes como ZIC3 (ligado ao cromossoma X), NODAL, CFC1, MMP21 e PKD1L1, frequentemente com malformações cardíacas complexas e anomalias do baço.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a realização de exames de imagem do coração e do abdómen, medidas de prevenção de infeções caso o baço esteja ausente, e aconselhamento reprodutivo.

Como CIROP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa CIROP. CIROP e 38 genes próximos no cromossoma 14, de 22 602 026 a 23 602 025.Cromossoma 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbABHD4: 22 598 243–22 612 963, fita diretaABHD4OR6J1: 22 630 929–22 644 352, fita inversaOR6J1OXA1L: 22 766 522–22 776 355, fita diretaOXA1LSLC7A7: 22 773 222–22 829 820, fita inversaSLC7A7MRPL52: 22 829 871–22 836 024, fita diretaMRPL52MMP14: 22 836 532–22 849 041, fita diretaMMP14LRP10: 22 871 709–22 881 713, fita diretaLRP10REM2: 22 883 136–22 887 686, fita diretaREM2RBM23: 22 893 204–22 919 182, fita inversaRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, fita inversaPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, fita inversaHAUS4: 22 946 270–22 982 258, fita inversaAJUBA: 22 971 177–22 982 647, fita inversaAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, fita inversaC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, fita inversaPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, fita diretaPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, fita inversaCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, fita inversaACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, fita diretaC14orf119CIROP: 23 099 062–23 104 989, fita inversaCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, fita inversaCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, fita inversaSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, fita diretaRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, fita inversaHOMEZPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, fita inversaPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, fita diretaBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, fita diretaPABPN1: 23 321 447–23 326 176, fita diretaSLC22A17: 23 346 314–23 352 912, fita inversaEFS: 23 353 248–23 366 287, fita inversaEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, fita diretaIL25CMTM5: 23 376 627–23 379 772, fita diretaCMTM5MYH6: 23 380 206–23 408 945, fita inversaMYH6MYH7: 23 412 732–23 436 137, fita inversaMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, fita diretaNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, fita inversaZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, fita diretaTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, fita inversaAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, fita inversaJPH4Diagrama de CIROP: 16 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 23 099 062–23 099 489, 428 basesExão 15: 23 100 502–23 100 681, 180 basesExão 14: 23 100 850–23 101 079, 230 basesExão 13: 23 101 292–23 101 564, 273 basesExão 12: 23 101 669–23 101 765, 97 basesExão 11: 23 101 842–23 101 911, 70 basesExão 10: 23 102 092–23 102 266, 175 basesExão 9: 23 102 344–23 102 489, 146 basesExão 8: 23 102 629–23 102 713, 85 basesExão 7: 23 102 926–23 103 051, 126 basesExão 6: 23 103 287–23 103 382, 96 basesExão 5: 23 103 471–23 103 548, 78 basesExão 4: 23 103 675–23 103 818, 144 basesExão 3: 23 104 243–23 104 294, 52 basesExão 2: 23 104 385–23 104 469, 85 basesExão 1: 23 104 599–23 104 989, 391 bases161514131211109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 5,9 kb do gene; 2367 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CIROP

5

posições em CIROP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 5,9 kb de CIROP, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CIROP: ciliated left-right organizer metallopeptidase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cirop

Vancouver

Dante Labs. Gene CIROP: ciliated left-right organizer metallopeptidase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cirop

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