Recessiva ligada ao X
Causada pela perda de função do GPC3 no cromossoma X, que codifica a glipicano-3, uma proteína da superfície celular que trava o crescimento. Os indivíduos do sexo masculino são afetados; as mulheres portadoras geralmente não apresentam sinais ou apresentam sinais ligeiros.
Sinais e sintomas
Tamanho grande à nascença e crescimento rápido, língua grande, olhos afastados, nariz largo e boca larga. Também podem ocorrer mamilos extra, dedos extra, hérnia umbilical e diferenças no coração, rins ou esqueleto. Algumas pessoas têm deficiência intelectual, enquanto outras têm inteligência normal. Cerca de 1 em cada 10 desenvolve tumores na primeira infância, como o tumor de Wilms e o hepatoblastoma.
O que muda com um diagnóstico
Vigilância tumoral na primeira infância, normalmente com ecografia abdominal regular, juntamente com avaliação do coração, dos rins e do desenvolvimento. Os familiares do sexo feminino podem realizar o teste de portador, e o aconselhamento genético aborda a probabilidade de 1 em 2 de os filhos de uma mãe portadora serem afetados.
Genes analisados
Também conhecida como
DGSX; Golabi-Rosen syndrome; Sara Angers syndrome; SDYS; SGB syndrome; SGBS; X-linked dysplasia gigantism syndrome
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- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2
