Gene
ADAMTS19
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19
- HGNC 17111↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000145808↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 171019↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5q23.3
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 129 460 298–129 738 683 (GRCh38)
- Exões
- 23 exões ao longo de 278,4 kb
- Proteína
- 1213 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000274487.9NM_133638.6
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Como ADAMTS19 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,2 kb dos 278,4 kb do gene; 3642 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de ADAMTS19
4
posições em ADAMTS19 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 278,4 kb de ADAMTS19, incluindo os intrões, e não apenas os 5,2 kb de exões.
Características associadas a ADAMTS19
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ADAMTS19 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ADAMTS19: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/adamts19
Dante Labs. Gene ADAMTS19: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/adamts19
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