Característica

Progressive degeneration of movement

Nome clínico: Motor deterioration

Loss of previously present motor (i.e., movement) abilities.

HPO HP:0002333

Sistema do corpo: Abnormality of the nervous system

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21 genes associados a Progressive degeneration of movement

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Progressive degeneration of movement. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B	Sempre	Em 2 doenças
MECP2methyl-CpG binding protein 2	Sempre	Em 1 doença
PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1	Sempre	Em 1 doença
PSAPprosaposin	Sempre	Em 1 doença
RBM28RNA binding motif protein 28	Sempre	Em 2 doenças
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
AQP4aquaporin 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MLC1modulator of VRAC current 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NOTCH3notch receptor 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase	Não registado	Em 1 doença
CLN6CLN6 transmembrane ER protein	Não registado	Em 1 doença
GALCgalactosylceramidase	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Mental deterioration

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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