Característica
Dementia
A loss of global cognitive ability of sufficient amount to interfere with normal social or occupational function. Dementia represents a loss of previously present cognitive abilities, generally in adults, and can affect memory, thinking, language, judgment, and behavior.
Resumo
- Também conhecida como
- Dementia, progressive, Progressive dementia
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test195 genes associados a Dementia
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Dementia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sempre | Em 4 doenças |
| CERS1ceramide synthase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CTSFcathepsin F | Sempre | Em 1 doença |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Sempre | Em 1 doença |
| DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 | Sempre | Em 1 doença |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Sempre | Em 1 doença |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Sempre | Em 9 doenças |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Sempre | Em 2 doenças |
| TBPTATA-box binding protein | Sempre | Em 2 doenças |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Sempre | Em 5 doenças |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Sempre | Em 1 doença |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Sempre | Em 2 doenças |
| WDR45WD repeat domain 45 | Sempre | Em 2 doenças |
| APPamyloid beta precursor protein | Muito frequente (80–99%) | Em 7 doenças |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PSEN1presenilin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PSEN2presenilin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 155 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| APOEapolipoprotein E | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ARSAarylsulfatase A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATN1atrophin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATXN2ataxin 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSTBcystatin B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| GRNgranulin precursor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HTThuntingtin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NOTCH3notch receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PSAPprosaposin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNF216ring finger protein 216 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO7F-box protein 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALCgalactosylceramidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JPH3junctophilin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MATR3matrin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PODXLpodocalyxin like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNCAsynuclein alpha | Por vezes (5–29%) | Em 6 doenças |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LIG3DNA ligase 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LMNB1lamin B1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| STARD7StAR related lipid transfer domain containing 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TYMPthymidine phosphorylase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Não registado | Em 1 doença |
| APTXaprataxin | Não registado | Em 1 doença |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN10ataxin 10 | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN3ataxin 3 | Não registado | Em 2 doenças |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Não registado | Em 1 doença |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Não registado | Em 1 doença |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CFAP43cilia and flagella associated protein 43 | Não registado | Em 1 doença |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Não registado | Em 1 doença |
| CPceruloplasmin | Não registado | Em 1 doença |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Não registado | Em 1 doença |
| CST3cystatin C | Não registado | Em 1 doença |
| CUBNcubilin | Não registado | Em 1 doença |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Não registado | Em 1 doença |
| FTLferritin light chain | Não registado | Em 1 doença |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Não registado | Em 1 doença |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Não registado | Em 1 doença |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Não registado | Em 2 doenças |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Não registado | Em 1 doença |
| MPOmyeloperoxidase | Não registado | Em 1 doença |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Não registado | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Não registado | Em 1 doença |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Não registado | Em 1 doença |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | Não registado | Em 1 doença |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Não registado | Em 1 doença |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SERPINI1serpin family I member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Não registado | Em 1 doença |
| SNCBsynuclein beta | Não registado | Em 1 doença |
| SPASTspastin | Não registado | Em 1 doença |
| TTRtransthyretin | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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