Gene
PLAU
plasminogen activator, urokinase
- HGNC 9052(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000122861(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5328(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10q22.2
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 73 911 132–73 917 494 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 6,4 kb
- Proteína
- 431 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- URK, UPA
- Transcrito MANE Select
- ENST00000372764.4NM_002658.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise PLAU, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Distúrbios Fibrinolíticos Hereditários
- Distúrbio Plaquetário de QuebecAutossómica dominante
Condição dominante em que as plaquetas contêm uma quantidade excessiva de ativador do plasminogénio tipo uroquinase, pelo que os coágulos se degradam demasiado depressa, causando hemorragias tardias após lesões ou cirurgias.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
As hemorragias respondem ao ácido tranexâmico, mas não à transfusão de plaquetas.
Trombocitopenias Hereditárias
- Trombocitopenia Hereditária
Um grupo de doenças que causam uma contagem baixa de plaquetas ao longo da vida, associadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e transmitidas segundo padrões dominantes, recessivos ou ligados ao cromossoma X.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico genético evita o erro de diagnóstico como trombocitopenia imune, com a administração desnecessária de corticosteroides ou a remoção do baço, e orienta a monitorização de problemas relacionados nos rins, na audição ou no sangue.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como PLAU está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,3 kb dos 6,4 kb do gene; 1296 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a PLAU
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PLAU pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PLAU: plasminogen activator, urokinase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/plau
Dante Labs. Gene PLAU: plasminogen activator, urokinase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/plau
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas