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Gene

CYLD

CYLD lysine 63 deubiquitinase

Resumo

Localização citogenética
16q12.1
Coordenadas
Cromossoma 16: 50 742 086–50 801 935 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 59,9 kb
Proteína
956 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
KIAA0849, USPL2
Símbolos anteriores
CYLD1
Transcrito MANE Select
ENST00000427738.8NM_001378743.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

    • Esclerose Lateral Amiotrófica

      Uma doença neurodegenerativa dos neurónios motores superiores e inferiores, que ocorre em formas esporádicas e familiares.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para ELA associada a SOD1; ensaios com ASO para C9orf72 e FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato de sódio e taurursodiol); acompanhamento em consulta multidisciplinar de ELA; suporte respiratório; aconselhamento genético para familiares

  • Síndrome Cutânea CYLD

    • Síndrome de Brooke-Spiegler (síndrome cutânea CYLD)Autossómica dominante

      Cilindromas, espiradenomas e tricoepiteliomas múltiplos associados a CYLD, que são geralmente benignos, mas podem ser desfigurantes e raramente se tornam malignos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico precoce permite o acompanhamento em dermatologia e a remoção atempada dos tumores.

  • Demência Frontotemporal

    • Demência frontotemporal e/ou esclerose lateral amiotróficaAutossómica dominante

      Termo geral para o espectro genético da demência frontotemporal e da ELA, incluindo as formas causadas por C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 e outros genes.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como CYLD está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa CYLD. CYLD e 6 genes próximos no cromossoma 16, de 50 272 011 a 51 272 010.Cromossoma 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbADCY7: 50 244 699–50 318 607, fita diretaADCY7BRD7: 50 313 487–50 369 059, fita inversaBRD7NKD1: 50 548 312–50 649 249, fita diretaNKD1SNX20: 50 666 300–50 681 743, fita inversaSNX20NOD2: 50 693 217–50 733 348, fita diretaNOD2CYLD: 50 742 086–50 801 935, fita diretaCYLDSALL1: 51 135 841–51 152 683, fita inversaSALL1Diagrama de CYLD: 19 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 50 742 086–50 742 124, 39 basesExão 2: 50 742 762–50 742 841, 80 basesExão 3: 50 749 576–50 750 202, 627 basesExão 4: 50 751 604–50 751 906, 303 basesExão 5: 50 754 319–50 754 424, 106 basesExão 6: 50 775 166–50 775 174, 9 basesExão 7: 50 776 179–50 776 277, 99 basesExão 8: 50 777 825–50 777 941, 117 basesExão 9: 50 779 665–50 780 044, 380 basesExão 10: 50 781 246–50 781 411, 166 basesExão 11: 50 782 325–50 782 466, 142 basesExão 12: 50 784 329–50 784 451, 123 basesExão 13: 50 786 855–50 786 946, 92 basesExão 14: 50 787 786–50 787 852, 67 basesExão 15: 50 791 558–50 791 690, 133 basesExão 16: 50 792 597–50 792 705, 109 basesExão 17: 50 793 546–50 793 664, 119 basesExão 18: 50 794 212–50 794 428, 217 basesExão 19: 50 796 324–50 801 935, 5612 bases151015195′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,5 kb dos 59,9 kb do gene; 2871 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CYLD

32

posições em CYLD onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 59,9 kb de CYLD, incluindo os intrões, e não apenas os 8,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CYLD: CYLD lysine 63 deubiquitinase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cyld

Vancouver

Dante Labs. Gene CYLD: CYLD lysine 63 deubiquitinase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cyld

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