Tratto
Dementia
A loss of global cognitive ability of sufficient amount to interfere with normal social or occupational function. Dementia represents a loss of previously present cognitive abilities, generally in adults, and can affect memory, thinking, language, judgment, and behavior.
Riepilogo
- Detto anche
- Dementia, progressive, Progressive dementia
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test195 geni collegati a Dementia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Dementia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | In 1 condizione |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sempre | In 4 condizioni |
| CERS1ceramide synthase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CTSFcathepsin F | Sempre | In 1 condizione |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Sempre | In 1 condizione |
| DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 | Sempre | In 1 condizione |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Sempre | In 1 condizione |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Sempre | In 1 condizione |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Sempre | In 9 condizioni |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Sempre | In 2 condizioni |
| TBPTATA-box binding protein | Sempre | In 2 condizioni |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Sempre | In 5 condizioni |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Sempre | In 1 condizione |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Sempre | In 2 condizioni |
| WDR45WD repeat domain 45 | Sempre | In 2 condizioni |
| APPamyloid beta precursor protein | Molto spesso (80–99%) | In 7 condizioni |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PSEN1presenilin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| PSEN2presenilin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 155 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| APOEapolipoprotein E | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| ARSAarylsulfatase A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATN1atrophin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATXN2ataxin 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CSTBcystatin B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| GRNgranulin precursor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HTThuntingtin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NOTCH3notch receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PSAPprosaposin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNF216ring finger protein 216 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DCTN1dynactin subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO7F-box protein 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GALCgalactosylceramidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JPH3junctophilin 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MATR3matrin 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PODXLpodocalyxin like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNCAsynuclein alpha | A volte (5–29%) | In 6 condizioni |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYNJ1synaptojanin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CDH23cadherin related 23 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DNM1Ldynamin 1L | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LIG3DNA ligase 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LMNB1lamin B1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| STARD7StAR related lipid transfer domain containing 7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TYMPthymidine phosphorylase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Non registrato | In 1 condizione |
| APTXaprataxin | Non registrato | In 1 condizione |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Non registrato | In 1 condizione |
| ATXN10ataxin 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATXN3ataxin 3 | Non registrato | In 2 condizioni |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Non registrato | In 1 condizione |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| CFAP43cilia and flagella associated protein 43 | Non registrato | In 1 condizione |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Non registrato | In 1 condizione |
| CPceruloplasmin | Non registrato | In 1 condizione |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Non registrato | In 1 condizione |
| CST3cystatin C | Non registrato | In 1 condizione |
| CUBNcubilin | Non registrato | In 1 condizione |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| FTLferritin light chain | Non registrato | In 1 condizione |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Non registrato | In 1 condizione |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Non registrato | In 2 condizioni |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Non registrato | In 1 condizione |
| MPOmyeloperoxidase | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Non registrato | In 1 condizione |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Non registrato | In 1 condizione |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Non registrato | In 1 condizione |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | Non registrato | In 1 condizione |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SERPINI1serpin family I member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Non registrato | In 1 condizione |
| SNCBsynuclein beta | Non registrato | In 1 condizione |
| SPASTspastin | Non registrato | In 1 condizione |
| TTRtransthyretin | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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