Gene
TRPM7
transient receptor potential cation channel subfamily M member 7
- HGNC 17994↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000092439↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 54822↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q21.2
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 50 557 158–50 686 797 (GRCh38)
- Exões
- 39 exões ao longo de 129,6 kb
- Proteína
- 1865 aminoácidos
- Também conhecido como
- CHAK1, LTRPC7, TRP-PLIK
- Transcrito MANE Select
- ENST00000646667.1NM_017672.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Hipomagnesemia Familiar
- Hipomagnesemia Primária Familiar
Grupo de doenças hereditárias de perda de magnésio causadas por variantes em genes como CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 e FXYD2; as formas associadas a CLDN16 e CLDN19 podem evoluir para doença renal crónica.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
A suplementação de magnésio pode controlar os sintomas, e algumas formas requerem monitorização da função renal e ocular.
Como TRPM7 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 10,4 kb dos 129,6 kb do gene; 5598 dessas bases codificam a proteína.
Genes associados às mesmas condições
- ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Partilha 1 condição
- CLDN16claudin 16Partilha 1 condição
- CLDN19claudin 19Partilha 1 condição
- CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2Partilha 1 condição
- FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2Partilha 1 condição
- RRAGDRas related GTP binding DPartilha 1 condição
- TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6Partilha 1 condição
- TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6Partilha 1 condição
Características associadas a TRPM7
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TRPM7 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TRPM7: transient receptor potential cation channel subfamily M member 7. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/trpm7
Dante Labs. Gene TRPM7: transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/trpm7
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