형질
Dementia
A loss of global cognitive ability of sufficient amount to interfere with normal social or occupational function. Dementia represents a loss of previously present cognitive abilities, generally in adults, and can affect memory, thinking, language, judgment, and behavior.
요약
- 다른 명칭
- Dementia, progressive, Progressive dementia
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
Read the genes linked to Dementia, and the rest of your genome, with one test.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
내 Genome Test 받기연관 유전자 195개: Dementia
이 유전자들의 변화는 Dementia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| CERS1ceramide synthase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSFcathepsin F | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | 항상 | 질환 9개에서 나타남 |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TBPTATA-box binding protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR45WD repeat domain 45 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| APPamyloid beta precursor protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 7개에서 나타남 |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PSEN1presenilin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| PSEN2presenilin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 155개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SORL1sortilin related receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APOEapolipoprotein E | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ARSAarylsulfatase A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATN1atrophin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATXN2ataxin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSTBcystatin B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| GRNgranulin precursor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HTThuntingtin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PANK2pantothenate kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF216ring finger protein 216 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCTN1dynactin subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO7F-box protein 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JPH3junctophilin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MATR3matrin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PODXLpodocalyxin like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNCAsynuclein alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 6개에서 나타남 |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNJ1synaptojanin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH23cadherin related 23 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG3DNA ligase 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB1lamin B1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STARD7StAR related lipid transfer domain containing 7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMPthymidine phosphorylase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS35VPS35 retromer complex component | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| APTXaprataxin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7BATPase copper transporting beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN10ataxin 10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN3ataxin 3 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP43cilia and flagella associated protein 43 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPceruloplasmin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CST3cystatin C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CUBNcubilin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FTLferritin light chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GM2Aganglioside GM2 activator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPOmyeloperoxidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM8PR/SET domain 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINI1serpin family I member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNCBsynuclein beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPASTspastin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTRtransthyretin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공