Rasgo
Dementia
A loss of global cognitive ability of sufficient amount to interfere with normal social or occupational function. Dementia represents a loss of previously present cognitive abilities, generally in adults, and can affect memory, thinking, language, judgment, and behavior.
Resumen
- También conocido como
- Dementia, progressive, Progressive dementia
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test195 genes asociados a Dementia
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Dementia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Siempre | En 1 afección |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Siempre | En 4 afecciones |
| CERS1ceramide synthase 1 | Siempre | En 1 afección |
| CTSFcathepsin F | Siempre | En 1 afección |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Siempre | En 1 afección |
| DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 | Siempre | En 1 afección |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Siempre | En 1 afección |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Siempre | En 1 afección |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Siempre | En 9 afecciones |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Siempre | En 2 afecciones |
| TBPTATA-box binding protein | Siempre | En 2 afecciones |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Siempre | En 5 afecciones |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Siempre | En 1 afección |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Siempre | En 2 afecciones |
| WDR45WD repeat domain 45 | Siempre | En 2 afecciones |
| APPamyloid beta precursor protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 7 afecciones |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PSEN1presenilin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| PSEN2presenilin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 155 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| APOEapolipoprotein E | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| ARSAarylsulfatase A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATN1atrophin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ATXN2ataxin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CSTBcystatin B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 5 afecciones |
| GRNgranulin precursor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HTThuntingtin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Frecuente (30–79 %) | En 5 afecciones |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NOTCH3notch receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PSAPprosaposin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNF216ring finger protein 216 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DCTN1dynactin subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO7F-box protein 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GALCgalactosylceramidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JPH3junctophilin 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MATR3matrin 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PODXLpodocalyxin like | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNCAsynuclein alpha | A veces (5–29 %) | En 6 afecciones |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYNJ1synaptojanin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CDH23cadherin related 23 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| LIG3DNA ligase 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| LMNB1lamin B1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| STARD7StAR related lipid transfer domain containing 7 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TP53tumor protein p53 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TYMPthymidine phosphorylase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | No registrado | En 1 afección |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | No registrado | En 1 afección |
| APTXaprataxin | No registrado | En 1 afección |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | No registrado | En 1 afección |
| ATP7BATPase copper transporting beta | No registrado | En 1 afección |
| ATXN10ataxin 10 | No registrado | En 1 afección |
| ATXN3ataxin 3 | No registrado | En 2 afecciones |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | No registrado | En 1 afección |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | No registrado | En 1 afección |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | No registrado | En 1 afección |
| CFAP43cilia and flagella associated protein 43 | No registrado | En 1 afección |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | No registrado | En 1 afección |
| CPceruloplasmin | No registrado | En 1 afección |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | No registrado | En 1 afección |
| CST3cystatin C | No registrado | En 1 afección |
| CUBNcubilin | No registrado | En 1 afección |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | No registrado | En 1 afección |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | No registrado | En 1 afección |
| FTLferritin light chain | No registrado | En 1 afección |
| GM2Aganglioside GM2 activator | No registrado | En 1 afección |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | No registrado | En 1 afección |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | No registrado | En 2 afecciones |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | No registrado | En 1 afección |
| MPOmyeloperoxidase | No registrado | En 1 afección |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | No registrado | En 1 afección |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | No registrado | En 1 afección |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | No registrado | En 1 afección |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | No registrado | En 1 afección |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | No registrado | En 1 afección |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | No registrado | En 1 afección |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | No registrado | En 1 afección |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | No registrado | En 1 afección |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | No registrado | En 1 afección |
| PRDM8PR/SET domain 8 | No registrado | En 1 afección |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | No registrado | En 1 afección |
| SERPINI1serpin family I member 1 | No registrado | En 1 afección |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | No registrado | En 1 afección |
| SNCBsynuclein beta | No registrado | En 1 afección |
| SPASTspastin | No registrado | En 1 afección |
| TTRtransthyretin | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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