형질
Apnea
Lack of breathing with no movement of the respiratory muscles and no exchange of air in the lungs. This term refers to a disposition to have recurrent episodes of apnea rather than to a single event.
요약
- 다른 명칭
- Absence of spontaneous respiration, Apneic episodes, Apnoea
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 203개: Apnea
이 유전자들의 변화는 Apnea 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPNS1calpain small subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSDcathepsin D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSTdystonin | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GCSHglycine cleavage system protein H | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLULglutamate-ammonia ligase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF5Akinesin family member 5A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LBX1ladybird homeobox 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| MSL2MSL complex subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO1Hmyosin IH | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP214nucleoporin 214 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARL13BARF like GTPase 13B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL3ARF like GTPase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B9D1B9 domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 163개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| B9D2B9 domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CEP104centrosomal protein 104 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP41centrosomal protein 41 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KATNIPkatanin interacting protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0586KIAA0586 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KIAA0753KIAA0753 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN1tectonic family member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN2tectonic family member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM138transmembrane protein 138 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM218transmembrane protein 218 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM231transmembrane protein 231 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM237transmembrane protein 237 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF423zinc finger protein 423 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ4coenzyme Q4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDCdopa decarboxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HDAC4histone deacetylase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC9histone deacetylase 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL1myosin light chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPBsurfactant protein B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACY1aminoacylase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTDbiotinidase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP57centrosomal protein 57 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYABcrystallin alpha B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO22F-box protein 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PURApurine rich element binding protein A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF125ring finger protein 125 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNX10sorting nexin 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCHEbutyrylcholinesterase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPHNgephyrin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIASlipoic acid synthetase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO9Amyosin IXA | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM107transmembrane protein 107 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPYL1TSPY like 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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