Özellik
Apnea
Lack of breathing with no movement of the respiratory muscles and no exchange of air in the lungs. This term refers to a disposition to have recurrent episodes of apnea rather than to a single event.
Özet
- Diğer adları
- Absence of spontaneous respiration, Apneic episodes, Apnoea
- Vücut sistemi
- Abnormality of the respiratory system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Apnea, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alApnea ile ilişkili 203 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Apnea özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Her zaman | 1 durumda |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Her zaman | 1 durumda |
| CAPNS1calpain small subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CTSDcathepsin D | Her zaman | 1 durumda |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Her zaman | 1 durumda |
| DSTdystonin | Her zaman | 3 durumda |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Her zaman | 1 durumda |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Her zaman | 1 durumda |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Her zaman | 1 durumda |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| KIF5Akinesin family member 5A | Her zaman | 1 durumda |
| LBX1ladybird homeobox 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Her zaman | 4 durumda |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MYO1Hmyosin IH | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Her zaman | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NUP214nucleoporin 214 | Her zaman | 1 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Her zaman | 1 durumda |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Her zaman | 1 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Her zaman | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Her zaman | 3 durumda |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Her zaman | 1 durumda |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Her zaman | 1 durumda |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Her zaman | 1 durumda |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| B9D1B9 domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
163 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| B9D2B9 domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| CEP104centrosomal protein 104 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEP120centrosomal protein 120 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CEP290centrosomal protein 290 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEP41centrosomal protein 41 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| KATNIPkatanin interacting protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIAA0586KIAA0586 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| KIAA0753KIAA0753 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NPHP1nephrocystin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TCTN1tectonic family member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TCTN2tectonic family member 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TCTN3tectonic family member 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COQ4coenzyme Q4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDCdopa decarboxylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYL1myosin light chain 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SFTPBsurfactant protein B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACY1aminoacylase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BTDbiotinidase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CEP57centrosomal protein 57 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRYABcrystallin alpha B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO22F-box protein 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PURApurine rich element binding protein A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF125ring finger protein 125 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNX10sorting nexin 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BCHEbutyrylcholinesterase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GPHNgephyrin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LIASlipoic acid synthetase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MYO9Amyosin IXA | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NEBnebulin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TSPYL1TSPY like 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde