Rasgo
Apnea
Lack of breathing with no movement of the respiratory muscles and no exchange of air in the lungs. This term refers to a disposition to have recurrent episodes of apnea rather than to a single event.
Resumen
- También conocido como
- Absence of spontaneous respiration, Apneic episodes, Apnoea
- Sistema corporal
- Abnormality of the respiratory system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Apnea. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Siempre | En 1 afección |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Siempre | En 1 afección |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Siempre | En 1 afección |
| CAPNS1calpain small subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| CTSDcathepsin D | Siempre | En 1 afección |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Siempre | En 1 afección |
| DSTdystonin | Siempre | En 3 afecciones |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Siempre | En 1 afección |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Siempre | En 1 afección |
| FDXRferredoxin reductase | Siempre | En 1 afección |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Siempre | En 1 afección |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Siempre | En 1 afección |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Siempre | En 1 afección |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Siempre | En 1 afección |
| KIF5Akinesin family member 5A | Siempre | En 1 afección |
| LBX1ladybird homeobox 1 | Siempre | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Siempre | En 4 afecciones |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| MYO1Hmyosin IH | Siempre | En 1 afección |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Siempre | En 1 afección |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| NUP214nucleoporin 214 | Siempre | En 1 afección |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Siempre | En 1 afección |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Siempre | En 1 afección |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Siempre | En 1 afección |
| SATB2SATB homeobox 2 | Siempre | En 1 afección |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Siempre | En 3 afecciones |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Siempre | En 1 afección |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Siempre | En 1 afección |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Siempre | En 1 afección |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Siempre | En 1 afección |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| B9D1B9 domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
Mostrar 163 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| B9D2B9 domain containing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| CEP104centrosomal protein 104 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP120centrosomal protein 120 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CEP290centrosomal protein 290 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP41centrosomal protein 41 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| KATNIPkatanin interacting protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KIAA0586KIAA0586 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| KIAA0753KIAA0753 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NPHP1nephrocystin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TCTN1tectonic family member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TCTN2tectonic family member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TCTN3tectonic family member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COQ4coenzyme Q4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DDCdopa decarboxylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYL1myosin light chain 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SFTPBsurfactant protein B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACY1aminoacylase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BTDbiotinidase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP57centrosomal protein 57 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRYABcrystallin alpha B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO22F-box protein 22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF7kinesin family member 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEK1NIMA related kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PURApurine rich element binding protein A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNF125ring finger protein 125 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SKISKI proto-oncogene | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNX10sorting nexin 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | No registrado | En 1 afección |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | No registrado | En 1 afección |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| BCHEbutyrylcholinesterase | No registrado | En 1 afección |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | No registrado | En 1 afección |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | No registrado | En 1 afección |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | No registrado | En 1 afección |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | No registrado | En 1 afección |
| GPHNgephyrin | No registrado | En 1 afección |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | No registrado | En 1 afección |
| LIASlipoic acid synthetase | No registrado | En 1 afección |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| MYO9Amyosin IXA | No registrado | En 1 afección |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | No registrado | En 1 afección |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | No registrado | En 1 afección |
| NEBnebulin | No registrado | En 1 afección |
| NFIXnuclear factor I X | No registrado | En 1 afección |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | No registrado | En 1 afección |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | No registrado | En 1 afección |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | No registrado | En 1 afección |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | No registrado | En 1 afección |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | No registrado | En 1 afección |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | No registrado | En 1 afección |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | No registrado | En 1 afección |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | No registrado | En 1 afección |
| TMEM107transmembrane protein 107 | No registrado | En 1 afección |
| TSPYL1TSPY like 1 | No registrado | En 1 afección |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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