Merkmal
Apnea
Lack of breathing with no movement of the respiratory muscles and no exchange of air in the lungs. This term refers to a disposition to have recurrent episodes of apnea rather than to a single event.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Absence of spontaneous respiration, Apneic episodes, Apnoea
- Körpersystem
- Abnormality of the respiratory system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen203 Gene mit Apnea verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Apnea auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| CAPNS1calpain small subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CTSDcathepsin D | Immer | In 1 Erkrankung |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| DSTdystonin | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Immer | In 1 Erkrankung |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIF5Akinesin family member 5A | Immer | In 1 Erkrankung |
| LBX1ladybird homeobox 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYO1Hmyosin IH | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NUP214nucleoporin 214 | Immer | In 1 Erkrankung |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Immer | In 1 Erkrankung |
| SATB2SATB homeobox 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| B9D1B9 domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
163 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| B9D2B9 domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| CEP104centrosomal protein 104 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP120centrosomal protein 120 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CEP290centrosomal protein 290 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP41centrosomal protein 41 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| KATNIPkatanin interacting protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0586KIAA0586 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| KIAA0753KIAA0753 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NPHP1nephrocystin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN1tectonic family member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN2tectonic family member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN3tectonic family member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COQ4coenzyme Q4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDCdopa decarboxylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYL1myosin light chain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SFTPBsurfactant protein B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACY1aminoacylase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BTDbiotinidase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP57centrosomal protein 57 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRYABcrystallin alpha B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO22F-box protein 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF7kinesin family member 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PURApurine rich element binding protein A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF125ring finger protein 125 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNX10sorting nexin 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BCHEbutyrylcholinesterase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GPHNgephyrin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LIASlipoic acid synthetase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYO9Amyosin IXA | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NEBnebulin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TSPYL1TSPY like 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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