Trait
Apnea
Lack of breathing with no movement of the respiratory muscles and no exchange of air in the lungs. This term refers to a disposition to have recurrent episodes of apnea rather than to a single event.
Résumé
- Aussi appelé
- Absence of spontaneous respiration, Apneic episodes, Apnoea
- Système corporel
- Abnormality of the respiratory system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Apnea est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Toujours | Dans 1 affection |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| CAPNS1calpain small subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CTSDcathepsin D | Toujours | Dans 1 affection |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| DSTdystonin | Toujours | Dans 3 affections |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Toujours | Dans 1 affection |
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Toujours | Dans 1 affection |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Toujours | Dans 1 affection |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Toujours | Dans 1 affection |
| KIF5Akinesin family member 5A | Toujours | Dans 1 affection |
| LBX1ladybird homeobox 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Toujours | Dans 4 affections |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MYO1Hmyosin IH | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Toujours | Dans 1 affection |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NUP214nucleoporin 214 | Toujours | Dans 1 affection |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Toujours | Dans 1 affection |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Toujours | Dans 1 affection |
| SATB2SATB homeobox 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Toujours | Dans 3 affections |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| B9D1B9 domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 163 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| B9D2B9 domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| CEP104centrosomal protein 104 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP120centrosomal protein 120 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CEP290centrosomal protein 290 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP41centrosomal protein 41 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| KATNIPkatanin interacting protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0586KIAA0586 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| KIAA0753KIAA0753 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NPHP1nephrocystin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCTN1tectonic family member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCTN2tectonic family member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCTN3tectonic family member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COQ4coenzyme Q4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DDCdopa decarboxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYL1myosin light chain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SFTPBsurfactant protein B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACY1aminoacylase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BTDbiotinidase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP57centrosomal protein 57 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRYABcrystallin alpha B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXO22F-box protein 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF7kinesin family member 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PURApurine rich element binding protein A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNF125ring finger protein 125 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SKISKI proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNX10sorting nexin 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non signalé | Dans 1 affection |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BCHEbutyrylcholinesterase | Non signalé | Dans 1 affection |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPHNgephyrin | Non signalé | Dans 1 affection |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LIASlipoic acid synthetase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYO9Amyosin IXA | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NEBnebulin | Non signalé | Dans 1 affection |
| NFIXnuclear factor I X | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TSPYL1TSPY like 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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