Característica
Central apnea
Apnea resulting from depression of the respiratory centers in the medulla oblongata. There is a lack of respiratory effort rather than obstruction of airflow.
Resumo
- Também conhecida como
- Central apnoea
- Sistema do corpo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test45 genes associados a Central apnea
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Central apnea. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Sempre | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXH1forkhead box H1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GAS1growth arrest specific 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SIX3SIX homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| ARSLarylsulfatase L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| NDNnecdin, MAGE family member | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| SYT1synaptotagmin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 5 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Não registado | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Não registado | Em 1 doença |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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