Característica
Poor nail formation
Nome clínico: Nail dystrophy
Onychodystrophy (nail dystrophy) refers to nail changes apart from changes of the color (nail dyschromia) and involves partial or complete disruption of the various keratinous layers of the nail plate.
Resumo
- Também conhecida como
- Dystrophic nails, Onychodystrophy
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Poor nail formation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Sempre | Em 1 doença |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Sempre | Em 5 doenças |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Sempre | Em 13 doenças |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| DSG1desmoglein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HOXC13homeobox C13 | Sempre | Em 1 doença |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Sempre | Em 6 doenças |
| KRT14keratin 14 | Sempre | Em 7 doenças |
| KRT16keratin 16 | Sempre | Em 2 doenças |
| KRT17keratin 17 | Sempre | Em 2 doenças |
| KRT5keratin 5 | Sempre | Em 7 doenças |
| KRT6Akeratin 6A | Sempre | Em 3 doenças |
| KRT6Bkeratin 6B | Sempre | Em 3 doenças |
| KRT85keratin 85 | Sempre | Em 1 doença |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Sempre | Em 5 doenças |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Sempre | Em 4 doenças |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Sempre | Em 1 doença |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Sempre | Em 3 doenças |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Sempre | Em 2 doenças |
| PKP1plakophilin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PLECplectin | Sempre | Em 4 doenças |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Sempre | Em 6 doenças |
| TP63tumor protein p63 | Sempre | Em 4 doenças |
| TYMSthymidylate synthetase | Sempre | Em 2 doenças |
| WNT10AWnt family member 10A | Sempre | Em 1 doença |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Sempre | Em 2 doenças |
| WRNWRN RecQ like helicase | Sempre | Em 1 doença |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 90 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CTNNB1catenin beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LIPNlipase family member N | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LSSlanosterol synthase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NPM1nucleophosmin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TERCtelomerase RNA component | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| TGM1transglutaminase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AIREautoimmune regulator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD28CD28 molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTSCcathepsin C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSPdesmoplakin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FOXN1forkhead box N1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| KRT1keratin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATRATR checkpoint kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDSNcorneodesmosin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSTAcystatin A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOCADfocadhesin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXP3forkhead box P3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KIF15kinesin family member 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| MTX2metaxin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MVKmevalonate kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPA1replication protein A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GSNgelsolin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CD151CD151 molecule (Raph blood group) | Não registado | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Não registado | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 1 doença |
| JUPjunction plakoglobin | Não registado | Em 1 doença |
| KRT86keratin 86 | Não registado | Em 1 doença |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| POMPproteasome maturation protein | Não registado | Em 1 doença |
| RSPO1R-spondin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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