Característica
Abnormality of the ribs
Nome clínico: Abnormal rib morphology
An anomaly of the rib.
Resumo
- Também conhecida como
- Rib abnormalities, Rib anomalies
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormality of the ribs. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRTAPcartilage associated protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPC4glypican 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIAA0753KIAA0753 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SMAD4SMAD family member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNX10sorting nexin 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOSTsclerostin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SP7Sp7 transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WDR19WD repeat domain 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDC45cell division cycle 45 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDC6cell division cycle 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 54 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FOXH1forkhead box H1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GAS1growth arrest specific 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTCH2patched 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RSPO2R-spondin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIX3SIX homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT3Wnt family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT4Wnt family member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HOXD13homeobox D13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Thin ribs54 genes
- Rib fusion48 genes
- Broad ribs25 genes
- Cleft ribs18 genes
- Extra ribs18 genes
- Horizontal ribs17 genes
- Rib segmentation abnormalities13 genes
- Multiple rib fractures11 genes
- Flaring of rib cage8 genes
- Cupped ribs7 genes
- Thickened ribs7 genes
- Wavy ribs5 genes
- Abnormality of the costochondral junction4 genes
- Coat hanger sign of ribs4 genes
- Rib exostoses4 genes
- Absent/small ribs3 genes
- Fractured rib2 genes
- Rib spur2 genes
- Anomalous rib insertion to vertebrae1 gene
- Prominent floating ribs1 gene
- Rib gap1 gene
- Rib osteolysis1 gene
- Abnormal maturation of rib bones
- Calcification of ribs
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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