Característica

Abnormal cornea morphology

Any abnormality of the cornea, which is the transparent tissue at the front of the eye that covers the iris, pupil, and anterior chamber.

HPO HP:0000481

Também conhecida como: Abnormality of the cornea, Corneal abnormalities, Corneal abnormality
Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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15 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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15 genes associados a Abnormal cornea morphology

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal cornea morphology. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
TGFBItransforming growth factor beta induced	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
MEGF8multiple EGF like domains 8	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RAB23RAB23, member RAS oncogene family	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
COL5A1collagen type V alpha 1 chain	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
COL5A2collagen type V alpha 2 chain	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FLNAfilamin A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LAMA3laminin subunit alpha 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LAMB3laminin subunit beta 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LAMC2laminin subunit gamma 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1	Não registado	Em 1 doença
PITX2paired like homeodomain 2	Não registado	Em 1 doença
ZNF469zinc finger protein 469	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormal anterior eye segment morphology

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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