Característica
Large platelets
Nome clínico: Increased mean platelet volume
Average platelet volume above the upper limit of the normal reference interval.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Large platelets. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Sempre | Em 1 doença |
| ACTN1actinin alpha 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CDC42cell division cycle 42 | Sempre | Em 2 doenças |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Sempre | Em 1 doença |
| GATA1GATA binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| TPM4tropomyosin 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TUBB1tubulin beta 1 class VI | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYH9myosin heavy chain 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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