Característica
Malabsorption
Impaired ability to absorb one or more nutrients from the intestine.
Resumo
- Também conhecida como
- Intestinal malabsorption
- Sistema do corpo
- Abnormality of the digestive system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test190 genes associados a Malabsorption
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Malabsorption. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Sempre | Em 1 doença |
| DSG1desmoglein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NEUROG3neurogenin 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATMATM serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CD4CD4 molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EDNRAendothelin receptor type A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GLAgalactosidase alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HFEhomeostatic iron regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MLH1mutL homolog 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MSH2mutS homolog 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MSH6mutS homolog 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 150 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RPS20ribosomal protein S20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AK2adenylate kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAV1caveolin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPM1nucleophosmin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SAA1serum amyloid A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TERCtelomerase RNA component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TYMSthymidylate synthetase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGAaspartylglucosaminidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AIREautoimmune regulator | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BLNKB cell linker | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BTKBruton tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CALRcalreticulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD79ACD79a molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD79BCD79b molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| F5coagulation factor V | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FASFas cell surface death receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXN1forkhead box N1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXP3forkhead box P3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL10interleukin 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL12Ainterleukin 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAK2Janus kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIG4DNA ligase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LPIN2lipin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MADDMAP kinase activating death domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| METTL27methyltransferase like 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCF3transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TLR4toll like receptor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TREHtrehalase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Não registado | Em 1 doença |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Não registado | Em 1 doença |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Não registado | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Não registado | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Não registado | Em 1 doença |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Não registado | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Não registado | Em 2 doenças |
| RFX6regulatory factor X6 | Não registado | Em 1 doença |
| SIsucrase-isomaltase | Não registado | Em 1 doença |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TYMPthymidine phosphorylase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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