Característica

Short humerus

Underdevelopment of the humerus.

HPO HP:0005792

Também conhecida como: Short long bone of upper arm, Short upper arms, Humeral hypoplasia, Humeral shortening, Hypoplastic humerus, Short humeri
Sistema do corpo: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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36 genes associados a Short humerus

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Short humerus. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
FZD2frizzled class receptor 2	Sempre	Em 2 doenças
GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1	Sempre	Em 1 doença
IFT140intraflagellar transport 140	Sempre	Em 1 doença
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1	Sempre	Em 1 doença
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b	Sempre	Em 1 doença
LMBR1limb development membrane protein 1	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FAAP100FA core complex associated protein 100	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GSCgoosecoid homeobox	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
POLR3ARNA polymerase III subunit A	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
TBX5T-box transcription factor 5	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KIAA0753KIAA0753	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SALL4spalt like transcription factor 4	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
AGPSalkylglycerone phosphate synthase	Não registado	Em 1 doença
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase	Não registado	Em 1 doença
ATP7AATPase copper transporting alpha	Não registado	Em 1 doença
CCN2cellular communication network factor 2	Não registado	Em 1 doença
FLNAfilamin A	Não registado	Em 1 doença
FLNBfilamin B	Não registado	Em 1 doença
GDF5growth differentiation factor 5	Não registado	Em 1 doença
GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase	Não registado	Em 1 doença
GPC6glypican 6	Não registado	Em 1 doença
IFT122intraflagellar transport 122	Não registado	Em 1 doença
IHHIndian hedgehog signaling molecule	Não registado	Em 1 doença
LONP1lon peptidase 1, mitochondrial	Não registado	Em 1 doença
NOGnoggin	Não registado	Em 1 doença
RECQL4RecQ like helicase 4	Não registado	Em 1 doença
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Não registado	Em 1 doença
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1	Não registado	Em 1 doença
TBX3T-box transcription factor 3	Não registado	Em 1 doença
ZIC3Zic family zinc finger 3	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Absent/small long bone in upper arm Short long bone

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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