Característica
Shorter than typical length between neck and abdomen
Nome clínico: Short thorax
Reduced inferior to superior extent of the thorax.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test51 genes associados a Shorter than typical length between neck and abdomen
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Shorter than typical length between neck and abdomen. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Sempre | Em 2 doenças |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Sempre | Em 1 doença |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Sempre | Em 2 doenças |
| ACANaggrecan | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KIAA0753KIAA0753 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WDR19WD repeat domain 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WDR35WD repeat domain 35 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CUL7cullin 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 11 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DYMdymeclin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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