Característica
Small shoulder blade
Nome clínico: Hypoplastic scapulae
Underdeveloped scapula.
Resumo
- Também conhecida como
- Hypoplastic scapula, Scapular hypoplasia, Short scapulae, Small scapula, Small scapulae
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test29 genes associados a Small shoulder blade
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Small shoulder blade. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Sempre | Em 2 doenças |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sempre | Em 1 doença |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Sempre | Em 2 doenças |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Sempre | Em 1 doença |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GSCgoosecoid homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCNTpericentrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RSPO2R-spondin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYMdymeclin | Não registado | Em 2 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Não registado | Em 1 doença |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Não registado | Em 1 doença |
| WDR35WD repeat domain 35 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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