Característica

Small wings of the pelvic girdle

Nome clínico: Hypoplastic ilia

Underdevelopment of the ilium.

HPO HP:0000946

Também conhecida como: Short and small iliac bones, Small iliac bones
Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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26 genes associados a Small wings of the pelvic girdle

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Small wings of the pelvic girdle. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Sempre	Em 2 doenças
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Sempre	Em 1 doença
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Sempre	Em 3 doenças
MIR140microRNA 140	Sempre	Em 1 doença
TBX15T-box transcription factor 15	Sempre	Em 1 doença
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Muito frequente (80–99%)	Em 3 doenças
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
KAT6Blysine acetyltransferase 6B	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SLC35D1solute carrier family 35 member D1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
DYMdymeclin	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TMEM67transmembrane protein 67	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MEG3maternally expressed 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
POLR3ARNA polymerase III subunit A	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
RTL1retrotransposon Gag like 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Não registado	Em 1 doença
FLNAfilamin A	Não registado	Em 1 doença
IFT81intraflagellar transport 81	Não registado	Em 1 doença
NKX3-2NK3 homeobox 2	Não registado	Em 1 doença
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease	Não registado	Em 1 doença
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Não registado	Em 1 doença
RPS19ribosomal protein S19	Não registado	Em 1 doença
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormal ilium morphology

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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