Característica
Large forehead
Resumo
- Também conhecida como
- Increased size of forehead, Increased size of frontal region of face
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test26 genes associados a Large forehead
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Large forehead. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Sempre | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNF125ring finger protein 125 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAOK1TAO kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 1 doença |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SRCSRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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