Característica
Middle ear infection
Nome clínico: Otitis media
Inflammation or infection of the middle ear.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the earAbnormality of the immune system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test74 genes associados a Middle ear infection
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Middle ear infection. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FLNAfilamin A | Sempre | Em 1 doença |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRTN3proteinase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNX10sorting nexin 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BLMBLM RecQ like helicase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD247CD247 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP19centrosomal protein 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 34 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF168ring finger protein 168 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Não registado | Em 1 doença |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Não registado | Em 1 doença |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Não registado | Em 1 doença |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Não registado | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Não registado | Em 1 doença |
| RAG1recombination activating 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RAG2recombination activating 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Não registado | Em 1 doença |
| TLK2tousled like kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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