Característica
Developmental glaucoma
Glaucoma which forms during the early years of a child's life is called developmental or congenital glaucoma.
Resumo
- Também conhecida como
- Childhood glaucoma, Infantile glaucoma, Paediatric glaucoma, Pediatric glaucoma
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test51 genes associados a Developmental glaucoma
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Developmental glaucoma. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FOXE3forkhead box E3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FOXC1forkhead box C1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAX6paired box 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAFAMAF bZIP transcription factor A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SBF2SET binding factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRYsex determining region Y | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GATA1GATA binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL11ribosomal protein L11 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL15ribosomal protein L15 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL18ribosomal protein L18 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL26ribosomal protein L26 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL27ribosomal protein L27 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL31ribosomal protein L31 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL35ribosomal protein L35 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL5ribosomal protein L5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL8ribosomal protein L8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL9ribosomal protein L9 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS10ribosomal protein S10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS17ribosomal protein S17 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS19ribosomal protein S19 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS20ribosomal protein S20 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 11 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| RPS24ribosomal protein S24 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS26ribosomal protein S26 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS27ribosomal protein S27 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS28ribosomal protein S28 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS29ribosomal protein S29 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS7ribosomal protein S7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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