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Característica
Dislocated radial head
A dislocation of the head of the radius from its socket in the elbow joint.
Resumo
- Também conhecida como
- Congenital radial head dislocation, Dislocated radius, Dislocation of radial head, Dislocation of the radial head, Radial dislocation, Radial head dislocation, Radial head dislocation/subluxation
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Dislocated radial headHP:0003083
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Obter o meu Genome Test47 genes associados a Dislocated radial head
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Dislocated radial head. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | Em 2 doenças |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Sempre | Em 1 doença |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Sempre | Em 1 doença |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD96CD96 molecule | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GSCgoosecoid homeobox | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC45cell division cycle 45 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Não registado | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ATRATR checkpoint kinase | Não registado | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
Mostrar mais 7 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| KIF22kinesin family member 22 | Não registado | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Não registado | Em 1 doença |
| NOGnoggin | Não registado | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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