Característica
Short big toe
Nome clínico: Short hallux
Underdevelopment (hypoplasia) of the big toe.
Resumo
- Também conhecida como
- Hypoplastic big toes, Hypoplastic hallux, Short halluces, Small hallux
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Short big toe, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test34 genes associados a Short big toe
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Short big toe. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Sempre | Em 2 doenças |
| HOXA13homeobox A13 | Sempre | Em 2 doenças |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | Em 1 doença |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FLNAfilamin A | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GPC4glypican 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MGPmatrix Gla protein | Não registado | Em 1 doença |
| NOGnoggin | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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