Característica
Long neck
Increased inferior-superior length of the neck.
Resumo
- Também conhecida como
- Elongated neck, Increased length of neck, Cervical elongation, Increased cervical length
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Long neck. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Sempre | Em 2 doenças |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Não registado | Em 1 doença |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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