Característica
Flared iliac wing
Widening of the ilium ala, that is of the wing of the ilium, combined with external rotation, leading to a flared appearance of the iliac wing.
Resumo
- Também conhecida como
- Flared iliac wings
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test21 genes associados a Flared iliac wing
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Flared iliac wing. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FLNAfilamin A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GLB1galactosidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ARSBarylsulfatase B | Não registado | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Não registado | Em 1 doença |
| BGNbiglycan | Não registado | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Não registado | Em 1 doença |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Não registado | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Não registado | Em 1 doença |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Não registado | Em 1 doença |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Não registado | Em 1 doença |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Não registado | Em 1 doença |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Não registado | Em 1 doença |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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