Característica
Abdominal bloating
Nome clínico: Abdominal distention
Distention of the abdomen.
Resumo
- Também conhecida como
- Abdominal swelling, Belly bloating, Bloating, Abdominal distension, Distended abdomen
- Sistema do corpo
- Abnormality of the digestive system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test135 genes associados a Abdominal bloating
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abdominal bloating. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATP7BATPase copper transporting beta | Sempre | Em 1 doença |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Sempre | Em 1 doença |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Sempre | Em 2 doenças |
| LMOD1leiomodin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Sempre | Em 2 doenças |
| MYL9myosin light chain 9 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 1 doença |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Sempre | Em 1 doença |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Sempre | Em 1 doença |
| STX3syntaxin 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Sempre | Em 1 doença |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Sempre | Em 1 doença |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FOXE1forkhead box E1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LIG3DNA ligase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYLKmyosin light chain kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PAX8paired box 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEC63SEC63 protein translocation regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 95 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TYMPthymidine phosphorylase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WDR35WD repeat domain 35 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANO1anoctamin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYMdymeclin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EDN3endothelin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EDNRBendothelin receptor type B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOCADfocadhesin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMO1LIM domain only 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYO5Bmyosin VB | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NRTNneurturin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLECplectin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RETret proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCTN2tectonic family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARSAarylsulfatase A | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL12Ainterleukin 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIsucrase-isomaltase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPIBSpi-B transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNPO3transportin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TREHtrehalase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANK1ankyrin 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Não registado | Em 1 doença |
| EPHB4EPH receptor B4 | Não registado | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 1 doença |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KRT18keratin 18 | Não registado | Em 1 doença |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Não registado | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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