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Característica
Full lips
Nome clínico: Thick vermilion border
Increased width of the skin of vermilion border region of upper lip.
Resumo
- Também conhecida como
- Increased volume of lip, Plump lips, Prominent lips, Thick lips, Increased volume of lip vermillion
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Full lipsHP:0012471
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Read the genes linked to Full lips, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test171 genes associados a Full lips
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Full lips. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Sempre | Em 1 doença |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Sempre | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sempre | Em 1 doença |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Sempre | Em 1 doença |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Sempre | Em 1 doença |
| CDC6cell division cycle 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | Em 1 doença |
| EDAectodysplasin A | Sempre | Em 1 doença |
| ERFETS2 repressor factor | Sempre | Em 1 doença |
| EXOSC1exosome component 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Sempre | Em 1 doença |
| FBXO31F-box protein 31 | Sempre | Em 1 doença |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Sempre | Em 2 doenças |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Sempre | Em 2 doenças |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sempre | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Sempre | Em 4 doenças |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Sempre | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Sempre | Em 2 doenças |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| MCM5minichromosome maintenance complex component 5 | Sempre | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Sempre | Em 1 doença |
| NAV3neuron navigator 3 | Sempre | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Sempre | Em 1 doença |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Sempre | Em 1 doença |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sempre | Em 2 doenças |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Sempre | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Sempre | Em 1 doença |
| SNX14sorting nexin 14 | Sempre | Em 2 doenças |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeats | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 131 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Sempre | Em 1 doença |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Sempre | Em 1 doença |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AGAaspartylglucosaminidase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CBLCbl proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC5exosome component 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FOXP1forkhead box P1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNF2ring finger protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR26WD repeat domain 26 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC45cell division cycle 45 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDARectodysplasin A receptor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF15kinesin family member 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MADDMAP kinase activating death domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL17ribosomal protein L17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Não registado | Em 1 doença |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Não registado | Em 1 doença |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Não registado | Em 1 doença |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Não registado | Em 1 doença |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Não registado | Em 1 doença |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| KIFBPkinesin family binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Não registado | Em 1 doença |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Não registado | Em 1 doença |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Não registado | Em 1 doença |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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Um teste. Respostas para toda a vida.
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