Característica
Dislocated hip since birth
Nome clínico: Congenital hip dislocation
Resumo
- Também conhecida como
- Congenital dislocation of the hip, Congenital dislocation of the hips, Congenital hip anomaly, Congenital hip dislocations
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test77 genes associados a Dislocated hip since birth
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Dislocated hip since birth. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Sempre | Em 4 doenças |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Sempre | Em 1 doença |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WNT7AWnt family member 7A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CUL7cullin 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DSTdystonin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPC4glypican 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYL2myosin light chain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 37 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SELENONselenoprotein N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TPM3tropomyosin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Não registado | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Não registado | Em 1 doença |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Não registado | Em 1 doença |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Não registado | Em 1 doença |
| KIF22kinesin family member 22 | Não registado | Em 1 doença |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Não registado | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Não registado | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SIX1SIX homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Não registado | Em 1 doença |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Não registado | Em 1 doença |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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