Característica
Failure of development of more than six teeth
Nome clínico: Oligodontia
The absence of six or more teeth from the normal series by a failure to develop.
Resumo
- Também conhecida como
- Missing more than six teeth, Number of teeth decreased by more than six, Partial anodontia
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Failure of development of more than six teeth. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AXIN2axin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| EDAectodysplasin A | Sempre | Em 2 doenças |
| EDARectodysplasin A receptor | Sempre | Em 1 doença |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Sempre | Em 3 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Sempre | Em 1 doença |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sempre | Em 1 doença |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Sempre | Em 1 doença |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MSX1msh homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PAX9paired box 9 | Sempre | Em 2 doenças |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Sempre | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sempre | Em 1 doença |
| SMOC2SPARC related modular calcium binding 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Sempre | Em 1 doença |
| TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeats | Sempre | Em 1 doença |
| WNT10AWnt family member 10A | Sempre | Em 1 doença |
| WNT10BWnt family member 10B | Sempre | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CLDN1claudin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 30 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CEP152centrosomal protein 152 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CUX1cut like homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIFBPkinesin family binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHOAras homolog family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SATB2SATB homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Não registado | Em 1 doença |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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