Característica
Broad thumb
Increased thumb width without increased dorso-ventral dimension.
Resumo
- Também conhecida como
- Broad thumbs, Wide/broad thumb, Broad phalanges of the thumb, Wide/broad thumb phalanges
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test93 genes associados a Broad thumb
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Broad thumb. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Sempre | Em 2 doenças |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 1 doença |
| EXOSC2exosome component 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Sempre | Em 3 doenças |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sempre | Em 4 doenças |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sempre | Em 2 doenças |
| MIR140microRNA 140 | Sempre | Em 1 doença |
| NXNnucleoredoxin | Sempre | Em 2 doenças |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Sempre | Em 1 doença |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 7 doenças |
| FLNBfilamin B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPC4glypican 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NOGnoggin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRKD1protein kinase D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 53 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SATB2SATB homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H3-3AH3.3 histone A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALX4ALX homeobox 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MSX2msh homeobox 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| EEDembryonic ectoderm development | Não registado | Em 1 doença |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Não registado | Em 1 doença |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Não registado | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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