Característica

Wide nasal base

Increased distance between the attachments of the alae nasi to the face.

HPO HP:0012810

Também conhecida como: Broad base of nose, Broad nasal base, Increased width of base of nose, Increased width of nasal base, Wide base of nose
Sistema do corpo: Abnormality of head or neck

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29 genes associados a Wide nasal base

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Wide nasal base. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1	Sempre	Em 1 doença
EXOSC2exosome component 2	Sempre	Em 1 doença
FLNAfilamin A	Sempre	Em 1 doença
LIFRLIF receptor subunit alpha	Sempre	Em 1 doença
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor	Sempre	Em 1 doença
MYT1Lmyelin transcription factor 1 like	Sempre	Em 1 doença
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TBC1D24TBC1 domain family member 24	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ARID1AAT-rich interaction domain 1A	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ARID1BAT-rich interaction domain 1B	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ARID2AT-rich interaction domain 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
DPF2double PHD fingers 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SOX11SRY-box transcription factor 11	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SOX4SRY-box transcription factor 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ATXN7L3ataxin 7 like 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
BCORL1BCL6 corepressor like 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KMT5Blysine methyltransferase 5B	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SIN3ASIN3 transcription regulator family member A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SNX14sorting nexin 14	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CTCFCCCTC-binding factor	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal nasal base

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.