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Característica
Bifid uvula
Uvula separated into two parts most easily seen at the tip.
Resumo
- Também conhecida como
- Bifid palatine uvula, Cleft of uvula, Cleft uvula, Forked uvula, Split uvula, Uvula bifida
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
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Leia os genes ligados a Bifid uvula, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test174 genes associados a Bifid uvula
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Bifid uvula. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| B9D2B9 domain containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | Em 5 doenças |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| HYAL1hyaluronidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 1 doença |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Sempre | Em 3 doenças |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| UBBubiquitin B | Sempre | Em 2 doenças |
| CDH11cadherin 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BCORBCL6 corepressor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CUL3cullin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| EDN1endothelin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXH1forkhead box H1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GAS1growth arrest specific 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 134 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF14kinesin family member 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS23ribosomal protein S23 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS28ribosomal protein S28 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SELENOIselenoprotein I | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| SIX3SIX homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMAD3SMAD family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| TCTN3tectonic family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BGNbiglycan | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BIN1bridging integrator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC45cell division cycle 45 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC6cell division cycle 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DAG1dystroglycan 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FKRPfukutin related protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXI3forkhead box I3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYL11myosin light chain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFX7regulatory factor X7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEPTIN9septin 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| TTNtitin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| RPL5ribosomal protein L5 | Não registado | Em 1 doença |
| SIX1SIX homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Não registado | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Não registado | Em 1 doença |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Não registado | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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