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Característica
Bowed shankbone
Nome clínico: Tibial bowing
A bending or abnormal curvature of the tibia.
Resumo
- Também conhecida como
- Bowed shinbone, Bowed tibia, Bowing of the tibia
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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page$trait$nameBowed shankboneHP:0002982
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Leia os genes ligados a Bowed shankbone, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test36 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Hereditary Rickets (Hypophosphatemic and Vitamin D-Dependent)Reads 7 of these genesPHEXCYP27B1CYP2R1DMP1ENPP1SLC34A3About this report →
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)Reads 2 of these genesCOL2A1COL11A2About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 6 of these genesSERPINH1LRP5COL1A1COL1A2GORABP3H1About this report →
- Caffey DiseaseReads 1 of these genesCOL1A1About this report →
Show 32 more reports
- Campomelic DysplasiaReads 1 of these genesSOX9About this report →
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
- Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type IIReads 1 of these genesPCNTAbout this report →
- SHOX Deficiency (Leri-Weill and Langer Dysplasia)Reads 1 of these genesSHOXAbout this report →
- Spondyloepiphyseal Dysplasia With Congenital Joint DislocationsReads 1 of these genesCHST3About this report →
- Spondylometaphyseal Dysplasia With Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesPCYT1AAbout this report →
- Stüve-Wiedemann SyndromeReads 1 of these genesLIFRAbout this report →
- Dent Disease and Lowe SyndromeReads 1 of these genesCLCN5About this report →
- FLNB-Related Skeletal Dysplasia (Larsen Spectrum)Reads 1 of these genesFLNBAbout this report →
- Hereditary FibromatosesReads 1 of these genesPDGFRBAbout this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 2 of these genesCOL2A1FN1About this report →
- Hereditary Arterial CalcificationReads 1 of these genesENPP1About this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRMRPAbout this report →
- Monogenic Precocious PubertyReads 1 of these genesDLK1About this report →
- Achondrogenesis panelReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Polycystic Liver Disease (1 and 2)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- Periventricular Nodular HeterotopiaReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 2 of these genesCOL1A1COL1A2About this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- VitreoretinopathyReads 2 of these genesCOL2A1LRP5About this report →
- Basal Ganglia CalcificationReads 1 of these genesPDGFRBAbout this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- OsteopetrosisReads 1 of these genesLRP5About this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesGORABAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesFGFR3About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 1 of these genesCPLANE1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 2 of these genesSATB2SETBP1About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesCOL11A2About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesGORABAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesRMRPAbout this report →
Leia os genes ligados a Bowed shankbone, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test42 genes associados a Bowed shankbone
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Bowed shankbone. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | Em 2 doenças |
| FLNAfilamin A | Sempre | Em 2 doenças |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Sempre | Em 1 doença |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SHOXSHOX homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYMdymeclin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FN1fibronectin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Não registado | Em 2 doenças |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Não registado | Em 3 doenças |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Não registado | Em 2 doenças |
| FLNBfilamin B | Não registado | Em 2 doenças |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Não registado | Em 1 doença |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PCNTpericentrin | Não registado | Em 1 doença |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Não registado | Em 1 doença |
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Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
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From traits to your genome
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